Mody диабет: что это такое, диагностика и симптомы у детей. Сахарный диабет типа mody


лечение и симптомы Mody типа заболевания

Содержание статьи:

Диагностировать сахарный диабет и определить его тип, учитывая уровень современной медицины, вполне сможет эндокринолог без большой практики и опыта. Исключение составляет такая форма заболевания, как моди диабет.

Даже тем, кто не является профессиональным медиком и вообще не сталкивается ежедневно с заболеваниями эндокринной системы, известно, что выделяют два типа сахарного диабета:

  • Инсулинозависимый – диабет 1 типа;
  • Инсулинонезависмый – диабет 2 типа.

Особенности, по которым распознается болезнь первого типа: начало ее приходится на подростковый или юношеский возраст, при этом вводить инсулин требуется сразу и теперь уже на протяжении всей оставшейся жизни.

Пациент не обходится без него, как без воздуха и воды. А все потому, что клетки поджелудочной железы, отвечающие за выработку этого гормона, постепенно теряют свои функции и отмирают. Способа регенерировать их ученые, к сожалению, пока еще не нашли.

Диабет второго типа чаще развивается у людей пожилого возраста. С ним вполне можно жить еще много лет без инъекций инсулина. Но при условии соблюдения строгой диеты и регулярных физических нагрузках. В качестве поддерживающего средства назначают сахароснижающие препараты, но и они нужны не всегда.

Болезнь может быть компенсирована. Насколько успешно – зависит только от желания и силы воли самого пациента, от общего состояния его здоровья на тот момент, когда был поставлен диагноз, возраста и образа жизни.

Врач только делает назначения, а вот насколько они будут соблюдаться, он проконтролировать не может, поскольку лечение осуществляется в домашних условиях самостоятельно.

Несколько иначе протекает развитие такой формы болезни, как mody диабет. Что это такое, как его распознать, в чем особенности и угроза – ниже.

Нестандартные симптомы и особенности

Мody диабет – это совершенно особая форма патологии. Симптомы ее и течение не попадают под стандарты, характерные для диабета первого или второго типов.

Для примера: mody диабет означает, если у маленького ребенка без видимых причин концентрация глюкозы в крови увеличивается до 8,0 ммоль/л, явление наблюдается неоднократно, но при этом больше ничего не происходит? То есть, никаких других признаков сахарного диабета не отмечается.

Чем объяснить тот факт, что у некоторых детей начальная стадия сахарного диабета типа 1 может длиться до нескольких лет? Или такое явление, когда подросткам, которым поставлен диагноз «сахарный диабет 1 типа», на протяжении многих лет не требуется повышать дозу инсулина, даже если они не особенно следят за уровнем сахара в крови?

Иначе говоря, инсулинозависимый диабет 1 типа у молодых пациентов и детей зачастую протекает совершенно бессимптомно и необременительно, почти как диабет 2 типа у пациентов старшего возраста. Именно в этих случаях можно подозревать такую разновидность болезни, как моди.

От 5 до 7 процентов всех случаев сахарной болезни приходится на так называемый mody диабет. Но это только официальные статистические данные.

Эксперты утверждают, что на самом деле эта форма диабета встречается куда чаще. Но остается незафиксированной ввиду сложности диагностики. Что же собой представляет mody диабет?

Что собой представляет болезнь этого типа

Maturity Onset Diabetes of the Young – именно так расшифровывается англоязычная аббревиатура. Что в переводе означает диабет зрелого типа у молодежи. Впервые такой термин был введен в 1975 году американскими учеными для определения атипичной, слабо прогрессирующей формы сахарного диабета у юных пациентов, имеющих наследственную предрасположенность.

Болезнь развивается на фоне генной мутации, в результате чего происходят нарушения функций островкового аппарата поджелудочной железы. Изменения на генном уровне происходят чаще всего в подростковом, юношеском и даже детском возрасте. Но диагностировать заболевание, точнее, его тип, возможно только методом молекулярно-генетических исследований.

Для того, чтобы поставить диагноз «mody диабет», в обязательном порядке должна быть подтверждена мутация в определенных генах. На сегодняшний день выделено 8 генов, которые могут мутировать, что служит причиной развития данного типа болезни в разных формах. Все они отличаются симптоматикой и клинической картиной, соответственно, требуют разной тактики в лечении.

В каких случаях можно подозревать этот тип болезни

Итак, какие именно симптомы и показатели говорят о том, что имеет место именно этот редкий и трудно диагностируемый вид сахарного диабета? Клиническая картина может быть очень схожа с развитием и течением сахарного диабета 1 типа. Но параллельно отмечаются и такие признаки:

  1. Очень длительная (не менее года) ремиссия болезни, при этом периоды декомпенсации не наблюдаются вообще. В медицине это явление именуют также «медовый месяц».
  2. При манифестации отсутствует кетоацидоз.
  3. Клетки, вырабатывающие инсулин, сохраняют свои функции, о чем свидетельствует нормальный уровень С-пептида в крови.
  4. При минимальном введении инсулина наблюдается очень хорошая компенсация.
  5. Показатели гликированного гемоглобина не превышают 8%.
  6. Ассоциации с HLA-системой нет.
  7. Антитела к бета-клеткам и инсулину не выявляются.

Важно: диагноз может без сомнений ставиться только в том случае, если у пациента есть близкие родственники, у которых также диагностированы сахарный диабет, пограничная «голодная» гипергликемия, гестационный (в период беременности) диабет или нарушения толерантности клеток к глюкозе.

Есть основания для подозрения mody-диабета в тех случаях, когда был подтвержден диагноз «сахарный диабет 2 типа» в возрасте младше 25 лет, причем без симптомов ожирения.

Родители должны быть особенно внимательны, если у их детей на протяжении двух лет и более замечены такие симптомы:

  • Голодная гипергликемия (не более 8,5 ммоль/л), но без других характерных сопутствующих явлений – потери веса, полидипсии, полиурии;
  • Нарушенная толерантность к углеводам.

Пациенты, как правило, в таких случаях никаких особенных жалоб не имеют. Проблема в том, что если упустить момент, могут развиваться самые разные осложнения и сахарный диабет перейдет в декомпенсированный. Контролировать тогда течение болезни будет затруднительно.

Поэтому требуется регулярно проводить исследования и при малейших изменениях клинической картины и проявлении новых симптомов начать терапию по снижению уровня сахара в крови.

Информация: отмечено, что такой необычный вид сахарного диабета у женщин встречается чаще, чем у мужчин. Протекает он, как правило, в более тяжелой форме. Научно подтвержденные объяснения этому явлению пока отсутствуют.

Разновидности моди-диабета

В зависимости от того, какие гены мутировали, различают 6 разных форм болезни. Все они протекают по-разному. Называют их соответственно Mody-1, Mody-2 и т.д. Наиболее щадящей формой считается диабет Моди-2.

Тощаковая гипергликемия в этом случае редко бывает выше 8,0%, прогрессирование, как и развитие кетоацидоза, не фиксируется. Прочие характерные проявления сахарного диабета не отмечаются. Установлено, что наиболее распространена эта форма среди населения Франции и Испании.

Компенсационное состояние у пациентов поддерживается с помощью мизерной дозы инсулина, увеличивать которую практически никогда не возникает необходимости.

В северных странах Европы – Англии, Голландии, Германии, — чаще встречается Моби-3. Этот вариант течения болезни считается самым распространенным. Развивается он в более позднем возрасте, как правило, после 10 лет, но при этом стремительно, часто с тяжелыми осложнениями.

Крайне редко встречается такая патология, как Моди-1. Из всех случаев заболеваний диабетом этой формы Моди-1 составляет всего 1%. Течение болезни тяжелое. Вариант заболевания Моди-4 развивается у молодежи в возрасте после 17 лет. Моди-5 напоминает по мягкому течению и отсутствию прогрессирования второй вариант. Но часто осложняется таким заболеванием, как диабетическая нефропатия.

Методы лечения

Поскольку эта форма патологии поджелудочной железы не отличается активным прогрессированием, тактика лечения избирается та же, что и при сахарном диабете 2 типа. На начальной стадии для контроля состояния пациента хватает таких мер:

  • Сбалансированная строгая диета;
  • Достаточные физические нагрузки.

При этом на практике подтверждено, что именно правильно подобранные и регулярно выполняемые физические упражнения дают отличные результаты и способствуют быстрой, хорошей компенсации.

Также используются такие подходы и методики:

  1. Дыхательная гимнастика, йога.
  2. Употребление продуктов, способствующих снижению сахара.
  3. Рецепты народной медицины.

Какой бы способ не был выбран, его всегда нужно согласовывать с лечащим врачом. Когда диеты и народных рецептов недостаточно, переходят на сахароснижающие продукты и инсулинотерапию. Обычно это становится необходимым в период полового созревания, когда резко изменяется гормональный фон.

diabethelp.org

Сахарный диабет LADA и MODY – что это такое

Широко известным является разделение сахарного диабета на типа 1 и 2. Тип 1 ассоциируется у нас, как правило, с началом болезни в молодом возрасте и аутоиммунным процессом разрушающим бета-клетки поджелудочной железы, ответственные за выработку инсулина.

Тип 2 начинается, как правило, в более позднем возрасте и имеет тесную связь с ожирением. Существуют также другие типы сахарного диабета. типа MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) и типа LADA (Latent Autoimmune Diabetes in Adults).

Гормоны при сахарном диабете

Общая черта всех типов сахарного диабета – это гипергликемия (повышенный уровень сахара в крови), причиной которой является дефекты в выделении или действии инсулина.

Инсулин – это гормон, вырабатываемый поджелудочной железой, ответственный за снижение уровня глюкозы за счет увеличения транспортировки ее молекул в клетки организма. Стимулирует также их хранение, через производство гликогена.

Также он тормозит процесс синтеза глюкозы из других соединений, например, аминокислот (глюконеогенез). Все это приводит к тому, что в сыворотке крови уменьшается количество сахара, а в клетках его много.

Метаболизм глюкозы...

Инсулин – это очень важный гормон не только из-за его действия на углеводный обмен. Он увеличивает транспорт аминокислот в клетки, стимулирует производство белков. Кроме того, стимулирует синтез жирных кислот и ДНК. Тормозит расщепление жиров и приостанавливает процесс «самоубийства» клеток (апоптоз).

Из этого следует, что сфера действия гормона бета-клеток поджелудочной железы значительно выходит за регуляцию уровня глюкозы. Поэтому симптомы заболевания весьма разнообразны и касаются практически всех тканей организма. В свою очередь, каждый тип диабета проходит по-разному и обладает немного другим ходом развития.

Диагностика сахарного диабета

Так как нарушения углеводного обмена медленно усиливают слабовыраженные симптомы, в течение длительного времени они могут быть незаметны для пациента.

По оценкам исследователей, половина людей, страдающих диабетом, не имеет об этом понятия. Они, как правило, пьют больше жидкости и чаще используют туалеты, испытывают повышенную усталость, но так как эти проблемы развиваются постепенно, больной не обращает на них внимания.

Часто бывает, что диабет обнаруживается только при появлении характерных осложнений. Это могут быть рецидивирующие инфекции или абсцессы в результате ослабленного сопротивления организма. Или обращения к врачу при проблемах с почками, сердцем или зрением. Очень редко в начальной стадии сахарного диабета развивается кома.

Из-за того, что болезнь протекает в скрытой форме, при наличии предрасполагающих факторов рекомендуется регулярное выполнение контрольных исследований на диабет.

К факторам риска возникновения сахарного диабета относятся:

  • избыточный вес и ожирение;
  • низкая физическая активность;
  • распространенность сахарного диабета в семье;
  • единичные случаи отклонения уровня глюкозы натощак или после еды;
  • беременность;
  • рождение ребенка весом больше 4 кг;
  • гипертония.

Симптомы сахарного диабета 1 типа

Сахарный диабет 1 типа касается, прежде всего, детей и молодежи. Также определяется как инсулинозависимый диабет. Каждый год появляется у почти 10 человек на 100 000, в основном до 30 лет.

Два критических момента для появления заболевания: между 10-12, а также между 16-м и 19-м годом жизни. Причиной является уничтожение островков поджелудочной железы, производящих инсулин через собственную иммунную систему.

Симптомы сахарного диабета...

Первые симптомы появляются, когда деградации подверглось большинство бета-клеток (80-90%). Тогда углеводный обмен нарушается, а симптомы заболевания резко обостряются.

Главными симптомами являются частые позывы к мочеиспусканию (в том числе в ночное время) и повышенная жажда (больной выпивает даже 5-6 литров жидкости в день). Характерно также похудение, несмотря на большой аппетит.

Как правило, включает в себя слабость и сонливость. Ребенок не имеет возможности или желания развлекаться и обучаться. Бывает раздражительным и даже агрессивным. Это связано с сильным обезвоживанием организма. Кожа становится сухой и шероховатой, могут возникнуть заеды в углах рта. Иногда краснеет горло и на миндалинах образуется налет, что очень напоминает ангину.

Довольно часто случается, что резервы клеток поджелудочной железы истощаются быстро и первым признаком заболевания является кома. Неожиданно появляется тошнота, рвота, боли в животе и отвращение к еде.

Присоединяется неутолимая жажда и затрудненное дыхание. Возникает очень характерный способ дыхания – значительно ускоренные и глубокие вдохи (как дыхание бегущей собаки). Изо рта идет неприятный запах ацетона. Слабость непрерывно прогрессирует и доходит до потери сознании и комы. Отсутствие лечения диабета типа 1 может привести к смерти.

Симптомы сахарного диабета 2 типа

Наиболее часто встречающийся тип сахарного диабета – это сахарный диабет 2 типа. Он относится к 7% общества в нашей стране, но количество больных постоянно увеличивается. Как правило, им заболевают лица старше 30 лет. Заболеваемость увеличивается с возрастом до 70 лет, а затем снижается.

Диабет 2 типа, известный как неинсулинозависимый диабет, выражается нарушениями как в действии, так и в секреции инсулина. Склонность к диабету этого типа можно унаследовать от родителей. Но большое значение имеют факторы, которые зависят от нас. Наиболее важным из них является брюшное ожирение, что вызывает резистентность тканей организма на действие инсулина.

Глюкоза с трудом проникает в клетки, а ее концентрация в крови возрастает. Это стимулирует поджелудочную железу вырабатывать еще больше гормона. Через некоторое время ее резерв истощается, бета-клетки подвергаются деградации. Количество инсулина, снижается, но сопротивление его действию сохраняется.

Возникает гипергликемия и появляются первые симптомы. Отсутствие движения, часто сопровождаемое ожирением усиливает эту проблему, препятствуя использованию глюкозы в энергетических процессах.

Сахарный диабет типа LADA

Сахарный диабет LADA – это сокращение от формулировки „Latent Autoimmune Diabetes in Adults”, что означает диабетом аутоиммунного происхождения, который развивается в более позднем возрасте (35-45 лет).

Уничтожение клеток происходит постепенно и проявляется только в возрасте 35-45 лет и даже позже, а не в детстве. Это создает трудности для диагностики диабета, а нужно помнить, что постановка правильного диагноза очень важна, потому что LADA требует строгой инсулинотерапии.

Попытки терапии пероральными препаратами неэффективны и могут привести к очень быстрому развитию осложнений, таких, как повреждение почек, зрения и даже к диабетической коме, которая угрожает жизни.

Сахарный диабет LADA можно заподозрить у человека в возрасте от 30 до 60 лет, у которого диабет не сопровождается ожирением или гипертензией. Также отсутствие распространенности сахарного диабета 2 типа в семье больного может вызвать сомнения у врача.

Чтобы разгадать загадку болезни, диабетолог может назначить исследования уровня антител к GAD, потому что их присутствие в крови подтверждает диагноз LADA. Возможно также обследование C-пептида, концентрация которого в крови в этом случае низкая.

Сахарный диабет типа MODY

MODY происходит от английского выражения «Maturity Onset Diabetes of the Young», что можно понимать как диабет типа 2 (то есть правильный для пожилых людей), но начавшийся в раннем возрасте (как тип 1).

MODY составляет около 5% всех случаев диабета. Причиной возникновения этого заболевания является нарушения секреции инсулина на генетическом уровне. Развивается он примерно между 15-35-ым годами жизни, но иногда даже в детском возрасте. Может сосуществовать с врожденными пороками развития, например, слуха, мочевых путей или нервной системы.

Дефект различных генов могут приводить развитию MODY, что обусловливает различные модели наследования, например, аутосомно-доминантный (если один из родителей болен, то риск того, что его дети будут больны составляет 75%) или митохондриальный (только мать может передать потомству дефектные гены).

Диагноз MODY связан с возможностью начального лечения пероральными препаратами, например, сульфонилмочевина, хотя с течением времени, как и в случае с диабетом типа 2, может потребоваться инсулинотерапия.

Диагностика MODY дает возможность прогнозировать будущее здоровья детей и задержать начало инсулинотерапии, которая имеет свои побочные эффекты. Кроме того, факт существования этого типа диабета может подтолкнуть к поиску, сопровождающих его врожденных дефектов, и попытки устранения последствий, например, лечения пороков мочеполовой системы, чтобы не допустить почечной недостаточности.

Сахарный диабет LADA и сахарный диабет MODY развиваются сравнительно редко – вместе составляют только несколько процентов случаев диабета, но не стоит вспомнить об их существовании в случае не совсем ясного и нетипичного течения болезни, ибо постановка правильного диагноза обусловливает соответствующую и эффективную терапию, которая, насколько это возможно задержит появление осложнений.

sekretizdorovya.ru

MODY-диабет: что важно знать?

By Айгуль Минибаева|Февраль 11, 2016|Новости, Новости науки|1 comments

  • Диабет MODY означает «диабет взрослого типа у молодых» (Maturity-onset diabetes of the young).
  • MODY-диабет – моногенная форма диабета, характеризующаяся
    • ранним началом,
    • аутосомно-доминантным типом наследования,
    • в основе – мутация генов,
      • вызывающая нарушения в работе островкового аппарата поджелудочной железы.
  • Распространенность MODY-диабета – менее 2% от всех случаев диабета,
    • обычно ошибочно диагностируется как сахарный диабет 1 или 2 типа.
  • MODY-диабет может быть диагностирован только на основании результатов молекулярно-генетического исследования.
  • На сегодняшний день известно 13 типов диабета MODY, для определения которых обязательно обнаружение мутаций в определенных генах.
  • Правильная генетическая диагностика крайне важна, так как:
    • разные типы диабета требуют разной тактики ведения пациентов,
    • необходимо прогностическое генетическое тестирование родственников пациента без признаков сахарного диабета.

ВВЕДЕНИЕ

  • Впервые MODY-диабет был описан R.Tattersall в 1974 году в трех семьях как
    • диабет легкого течения,
    • с аутосомно-доминантным типом наследования,
    • возникающий у молодых людей.
  • В 1975 году R.Tattersall и S. Fajans впервые вводят аббревиатуру MODY для определения слабопрогрессирующего диабета у молодых с наследственной отягощенностью.
  • Лишь в 1990-е годы  достижения в области молекулярной генетики и наличие больших родословных помогают в идентификации генов, отвечающих за эту форму диабета.
  • В настоящее время диабет MODY хорошо описан в европейских и североамериканских популяциях, однако распространенность в азиатских популяциях  до сих пор неизвестна.

В данном обзоре опубликованы основные текущие данные по диабету MODY по результатам исследований, проведенных в Корее.

КЛАССИФИКАЦИЯ  И ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ MODY-ДИАБЕТА

Генетическая гетерогенность MODY

MODY-диабет – это моногенная форма диабета, обладающая

  • генетической,
  • метаболической
  • клинической разнородностью.

Гены, известные в настоящее время, мутации в которых вызывают диабет MODY:

  1. Ген ядерного фактора гепатоцитов 4α (HNF4A; MODY1),
  2. Ген глюкокиназы (GCK; MODY2),
  3. Ген ядерного фактора гепатоцитов 1α (HNF1A; MODY3),
  4. Ген транскриптационного фактора PDX1 (PDX1; MODY4),
  5. Ген фактора транскрипции 2 (TCF2) или ядерный фактор гепатоцитов 1β (HNF1B; MODY5),
  6. Ген фактора нейрогенной дифференцировки 1 (NEUROD1; MODY6),
  7. Ген Kruppel-подобного фактора 11 (KLF11; MODY7),
  8. Ген карбоксил-этер-липазы (CEL; MODY8),
  9. Ген PAX4 (PAX4; MODY9),
  10. Ген инсулина (INS; MODY10),
  11. B-лимфоцит киназа (BLK; MODY11),
  12. АТФ-связывающая кассетта, суб-семейство C (CFTR/MRP), член 8 (ABCC8; MODY12),
  13. Ген KCNJ11 (MODY13).

В настоящее время 13 известных генов не объясняют все случаи выявленного диабета MODY, что подразумевает наличие еще неизвестных генных мутаций.

Наиболее распространенные причины MODY-диабета это мутации в генах:

  • GCK – 32% от всех случаев MODY-диабета в Великобритании,
  • HNF1A – 52%,
  • HNF4A – 10%,
  • HNF1B – 6%.

У пациентов из стран Азии гены, мутации которых приводят к MODY-диабету, отличаются:

  • В Корее, только у 10%  пациентов с MODY-диабетом или сахарным диабетом 2 типа с ранним началом (СД2) были обнаружены известные MODY генные мутации (HNF1A 5%, GCK 2,5%, и 2,5% HNF1B),
  • в Японии и Китае – от 10% до 20% .
  • Это указывает на необходимость обнаружения новых генов, дефекты которых могут приводящих к диабету MODY в странах Азии.

Таблица 1. Клинические и молекулярно-генетические характеристики различных типов диабета MODY.

КЛИНИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ ТИПОВ ДИАБЕТА MODY

GCK-MODY(MODY2)

Глюкокиназа – гликолитический фермент,

  • катализирует превращение глюкозы в глюкозо-6-фосфата,
  • контролирует глюкозо-опосредованное высвобождение инсулина из β-клеток.

GCK-MODY, наиболее распространенная форма (примерно 48%) среди лиц европеоидной расы.

  • Тем не менее, лишь небольшая доля (<5%) из выявленных случаев диабета MODY в Корее и Китае были вызваны GCK-MODY.

Клиническая картина проявляется в виде:

  • умеренной гипергликемии натощак с рождения (от 5,5 до 8,0 ммоль/л, гликозилированный гемоглобин в диапазоне 5.8% до 7.6%),
  • незначительное ухудшение с возрастом,
  • протекает бессимптомно – часто впервые диагностируются во время рутинного скрининга или во время беременности,
  • редко приводит к тяжелым осложнениям.

Пациенты с GCK-MODY не требуют лечения вне беременности, так как:

  • сахароснижающая терапия неэффективна,
  • отсутствуют поздние осложнения.

Во время беременности может потребоваться терапия инсулином, для предотвращения чрезмерного роста плода.

HNF1A-MODY (MODY3)

Гетерозиготные мутации HNF1A ведут к прогрессивной дисфункции β-клеток, что приводит к диабету в начале взрослой жизни:

  • у 63% носителей данного гена к 25 годам,
  • практически у 100% к 55 годам.

У носителей глюкозурия появляется еще до манифестации диабета из-за пониженной почечной реабсорбции глюкозы.

  • Гипергликемия может быть тяжелой,
  • ухудшается в течение жизни,
  • риски микро- и макрососудистых осложнений схожи с сахарным диабетом 1 типа (СД1) и СД 2 типа.

!Необходим тщательный гликемический контроль.!

Пациенты с HNF1A-MODY чувствительны к терапии:

  • препаратами сульфонилмочевины (терапия первой линии),
  • с течением времени может потребоваться инсулин.

HNF4A-MODY (MODY1)

  • Первый описанный тип диабета MODY.
  • HNF4A – фактор транскрипции, находящийся в печени, кишечнике, почках и поджелудочной железе.
    • Участвует в регуляции генов, необходимых для метаболизма и транспорта глюкозы.
  • HNF4A мутации составляют менее 10% случаев MODY в Европе, и более чем 103 мутаций в 173 семьях были определены до сих пор.
  • Гетерозиготные мутации HNF4A приводят к
    • значительной макросомии плода, за счет увеличенной секреции инсулина,
    • развитием неонатальной гипогликемии у плода.
  • Характерны отсутствие глюкозури и низкие аполипопротеины (apoA11, apoCIII и апоВ) HNF4A-MODY.
  • Препараты сульфонилмочевины являются препаратами первой линии у данных пациентов.

PDX1-MODY (MODY4)

  • PDX1 (фактор инсулинового промотора 1 [IPF1]) – фактор транскрипции,
    • участвует в развитии поджелудочной железы и экспрессии гена инсулина.
  • Гомозиготная мутация может привести к перманентному диабету новорожденных вследствие недоразвития поджелудочной железы.
  • Гетерозиготные мутации PDX1 приводят к дисфункции β-клеток и MODY4.
  • PDX1– MODY очень редкая причина диабета MODY.

HNF1B-MODY (MODY5)

  • HNF1B кодируется геном TCF2,
  • экспрессирующимся в печени, почках, кишечнике, желудке, легких, яичниках, β-клетках поджелудочной железы и влияет на их эмбриональное развитие.
  • Гетерозиготная мутация в HNF1B характеризуется прогрессирующей недиабетической нефропатией, атрофией поджелудочной железы и аномалиями развития половых органов.
  • Масса тела при рождении может быть значительно уменьшена за счет снижения секреции инсулина.
  • У половины носителей гена развивается диабет.
  • Спонтанные мутации De Novo происходят относительно часто, поэтому диагностика не всегда подтверждается семейным анамнезом.
  • HNF1B-MODY фенотипы отличаются от HNF1A-MODY за счет того, что диабет HNF1B-MODY развивается
    • как за счет резистентности к инсулину,
    • так и дефекта секреции инсулина.
  • Пациенты с HNF1B-MODY как правило требуют раннего начала инсулинотерапии.

NEUROD1-MODY (MODY6)

  • NEUROD1 – транскрипционный фактор, регулирующий дифференцировку β-клеток поджелудочной железы и некоторых нейронов сетчатки, внутреннего уха, мозжечка и гиппокампа.
  • Гетерозиготные мутации NEUROD1 могут привести к диабету, как в детском так и во взрослом возрасте.
  • Мутации в обеих аллелях могут привести к неонатальному сахарному диабету с
    • неврологическими нарушениями,
    • сниженной способностью к обучению.

KLF11-MODY (MODY7)

  • KLF11 – транскрипционный фактор, регулирующий органогенез поджелудочной железы и активность инсулин-продуцирующих β-клеток поджелудочной железы взрослого человека.
  • Два редких варианта гена KLF11 были выявлены в трех французских семьях с ранним началом СД 2 типа.

CEL-MODY (MODY8)

  • CEL экспрессируется в молочных железах и ацинарных клетках поджелудочной железы.
  • Гетерозиготные мутации в гене CEL приводят к:
    • атрофии,
    • фиброзу,
    • липоматозу поджелудочной железы,
      • что в свою очередь ведет к экзокринной и эндокринной недостаточности и сахарному диабету.

PAX4-MODY (MODY9)

  • PAX4 – фактором транскрипции,
  • участвует в дифференцировке инсулин-продуцирующих β-клеток поджелудочной железы.
  • При дефекте этого гена сахарный диабет протекает часто с развитием кетоацидоза.

INS-MODY (MODY10)

  • Мутации INS – частая причина неонатального диабета,
  • но редкая причина диабета MODY в детском или взрослом возрасте.
  • Гетерозиготные мутации INS нарушают
    • продукцию проинсулина,
    • могут вызвать апоптоз β-клеток в эндоплазматическом ретикулууме.
  • Лечение, как правило, начинают с инсулина, хотя некоторые пациенты могут обходится приемом пероральных сахароснижающих препаратов.

BLK-MODY (MODY11)

  • BLK – через транскрипционные факторы PDX1 и NKX6.1 стимулирует синтез и секрецию инсулина в β-клетках поджелудочной железы.
  • У лиц с MODY11 выше распространенность ожирения, чем у остальных типов MODY.
  • В настоящее время мутации BLK выявлены в трех семьях.

ABCC8-MODY (MODY12)

  • ABCC8 кодирует рецептор сульфонилмочевины 1 (SUR1) субъединицу АТФ-чувствительных калиевых каналов (К-АТФ) в β-клетках поджелудочной железы.
  • Гомо- и гетерозиготные мутации приводят к развитию неонатального сахарного диабета,
  • гетерозиготные мутации могут также вызывать MODY диабет, клинический схожий с HNF1A/4A-MODY.
  • Необходима тщательная молекулярно-генетическая  диагностика, так как она определяет тактику лечения пациента.
  • Терапию рекомендуется начинать с препаратов сульфанилмочевины.

KCNJ11-MODY (MODY13)

  • KCNJ11 кодирует Kir6.2, часть канала К-АТФ.
  • Гомозиготные мутации приводят к диабету новорожденных,
  • гетерозиготные мутации могут приводить к самым разнообразным проявлениям сахарного диабета.
    • Возраст на момент постановки диагноза варьируется от 13 до 59 лет.
  • Лечение данных пациентов проводится в зависимости от степени тяжести заболевания:
    • диетой,
    • пероральной сахароснижающей терапией,
    • инсулином.

ИССЛЕДОВАНИЯ ДИАБЕТА MODY В КОРЕЕ.

  • Распространенность MODY в Корее до сих пор не известна.
  • В исследовании корейского населения, только у 10% из 40 случаев диабета MODY или СД 2 типа с ранней манифестацией были выявлены известные MODY генные мутации (HNF1A 5%, GCK 2,5%, а HNF1B 2,5%).
  • Данные результаты схожи с данными Китая и Японии.
  • Существует необходимость исследований MODY диабета в странах Азии для выявления неизвестных мутаций.

ДИАГНОСТИКА MODY

  • Распространенность диабета MODY составляет 1% до 2% всех случаев диабета.
  • Правильно поставленный диагноз определяет оптимальную стратегию лечения.
    • Пациенты на инсулинотерапии вследствие неправильной постановки диагноза СД1 типа
      • могут быть переведены на пероральную сахароснижающую терапию (препараты сульфонилмочевины) при диагностике HNF1A-MODY или HNF4A-MODY,
      • которая не только улучшит качество их жизни, но и гликемический контроль.
  • Генетическая диагностика MODY также может повлиять на прогноз пациента.
    • Пациентам с легкой степенью гипергликемии в подростковом возрасте и диагнозом GCK-MODY, HNF1A-MODY или СД1 необходим разный подход к ведению и терапии.
  • Члены семьи пациентов с MODY должны пройти молекулярно-генетическое тестирование для определения носительства и вероятности проявления заболевания.

По данным британских диабетологов, 80% пациентам с MODY был неправильно поставлен диагноз СД1 и СД2, что повлекло за собой неправильную тактику лечения с ухудшением качества жизни пациентов.

На данной схеме изображен диагностический алгоритм проведения молекулярно-генетического тестирования для выявления диабета MODY у молодых людей с диабетом.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

  • MODY-диабет – частая причина моногенной формы диабета,
    • составляет от 1% до 2 % от всех случаев диабета.
  • Несмотря на низкую распространенность, выявление генов MODY имеет важное значение при постановке диагноза.
  • Разнообразная клиническая картина диабета MODY объясняется генетической гетерогенностью.
  • Только своевременная диагностика диабета MODY может обеспечить правильную тактику лечения и ведения пациентов, а также выявления генных мутаций у родственников пациентов.
  • Общенациональный реестр MODY и систематический подход необходимы для быстрой диагностики и определения верной тактики лечения диабетом MODY.

 Источник:

  1. Kim S-H. Maturity-Onset Diabetes of the Young: What Do Clinicians Need to Know? Diabetes & Metabolism Journal. 2015;39(6):468-477. doi:10.4093/dmj.2015.39.6.468.

actendocrinology.ru

МОДИ (mody) диабет - симптомы, диагностика и методы лечения

Моди-диабет – разновидность сахарного диабета, которая возникает под влиянием генетически наследственных форм. Проявления этого заболевания схожи с обычным диабетом, однако методы лечения значительно отличаются. Распознать патологию чаще всего удается по изменениям во время подросткового периода.

После диагностики моди-диабета необходимость в ведении инсулина остается на всю жизнь. Это обусловлено тем, что поджелудочная железа со временем отмирает и больше не может самостоятельно вырабатывать этот гормон.

Что такое моди-диабет?

Mody-диабет, или Maturity Onset Diabetes of the Young, — генетическое заболевание, которое передается по наследству. Впервые оно было диагностировано в 1975 году американским ученым.

Такая форма сахарного диабета является атипичной, отличается длительным и медленным прогрессированием. Из-за этого диагностировать отклонение на ранних стадиях практически невозможно. Моди-диабет встречается только у тех детей, родители которых также страдают от сахарного диабета.

Такая разновидность этой эндокринной болезни развивается из-за определенных мутаций в генах. Определенные клетки передаются ребенку от одного из родителей. Впоследствии во время роста они начинают прогрессировать, из-за чего затрагивают функционирование поджелудочной железы. С течением времени она ослабевает, ее функционирование значительно ослабевает.

Наибольшую опасность такой ген представляет для островкового аппарата поджелудочной железы, который отвечает за выработку инсулина.

Моди-диабет может быть диагностирован еще в детском возрасте, однако чаще всего распознать его удается только в юношеском периоде. Чтобы врач смог достоверно определить, что это сахарный диабет моди-типа, ему необходимо провести исследование генов ребенка.

Существует 8 отдельных генов, в которых может происходить мутация. Очень важно определить, где именно произошло отклонение, так как от типа мутированного гена полностью зависит тактика лечения.

Как происходит наследование?

Отличительной особенностью сахарного диабета по моди-типу является наличие мутированных генов. Только из-за их наличия такое заболевание может развиться. Оно врожденное, поэтому вылечить его также будет невозможно.

Наследование может быть следующим:

  1. Аутосомное – наследование, при котором ген передается с обычными хромосомами, а не с половыми. В таком случае моди-диабет может развиться и у мальчика, и у девочки. Данный тип является наиболее распространенным, он легко поддается терапии в большинстве случаев.
  2. Доминантное – наследование, которое происходит по половым генам. Если в переданных генах проявиться хотя бы один доминант, то у ребенка обязательно возникнет моди-диабет.

Если у ребенка диагностирован моди-диабет, то у одного из его родителей или их близких кровных родственников развивается обычный сахарный диабет.

Такая форма эндокринной патологии всегда связана с мутацией генов, которая может происходить под воздействием бронхиальной астмы, ишемии сердца, повышенного артериального давления, язвенной болезни и других заболеваний у беременной женщины.

Что может указывать на моди-диабет?

Распознать моди-диабет крайне тяжело. Сделать это на начальных стадиях практически невозможно, так как ребенок не может точно описать, какие симптомы мучают его.

Обычно проявления моди-диабета схожи с обычным типом этого заболевания. Однако подобные признаки чаще всего возникают в достаточно зрелом возрасте.

Заподозрить развитие mody-диабета можно в следующих случаях:

  • По продолжительной ремиссии сахарного диабета с отсутствующими периодами декомпенсации;
  • По отсутствуют ассоциации с ХЛА-системой;
  • При уровне гликированного гемоглобина ниже 8%;
  • При отсутствии при манифестации кетоацидоза;
  • При отсутствующей полной утраты функционировании инсулинсекретирующих клеток;
  • При компенсации повышенной глюкозы и одновременной низкой инсулинопотребности;
  • При отсутствии антител к бета-клеткам или инсулину.

Чтобы врач смог поставить диагноз моди-диабет, ему необходимо найти близких родственников ребенка с сахарным диабетом или его предпосылками. Также такое заболевание ставится людям, которые впервые столкнулись с проявлениями патологии после 25 лет, при этом у них нет лишнего веса.

Симптомы

Из-за недостаточного изучения моди-диабета диагностировать патологию достаточно тяжело. В некоторых случаях заболевание проявляет себя схожими признаками, в других же – отличается совершенно иным от сахарного диабета течением.

Заподозрить у ребенка моди-диабет можно по следующим признакам:

  • Нарушению кровообращения;
  • Повышенному артериальному давлению;
  • Повышенной температуре тела;
  • Низкой массе тела из-за быстрого обмена веществ;
  • Покраснению кожных покровов;
  • Постоянному чувству голода;
  • Большому количеству выходящей мочи.

Диагностика

Диагностировать моди-диабет достаточно тяжело. Чтобы врач удостоверился, что у ребенка именно это заболевание, назначается большое количество исследование.

Кроме стандартных, его отправляют на:

  1. Консультацию с врачом-генетиком, который выписывает тестирование крови всех близких родственников;
  2. Общий и биохимический анализ крови;
  3. Гормональный анализ крови;
  4. Расширенный генетический тест крови;
  5. HLA-исследование крови.

Методы лечения

При грамотном подходе диагностировать моди-диабет достаточно просто. Для этого необходимо провести расширенное генетическое исследование крови не только ребенка, но и его ближайших родственников. Такой диагноз ставится только после того, как будет определен ген-переносчик мутации.

Чтобы контролировать уровень глюкозы в крови, ребенку очень важно соблюдать специальную диету. Также необходимо обеспечить ему должную физическую активность, чтобы восстановить обменные процессы. Очень важно посещать ЛФК, чтобы не допустить возникновения осложнений с сосудами.

Чтобы снизить повышенный уровень глюкозы в крови, ребенку назначаются специальные сахаросжигающие препараты: Глюкофаж, Сиофор, Метформин. Также его обучают дыхательной гимнастике и лечебной физкультуре.

Важно, чтобы в рационе всегда присутствовали отруби, топинамбур, бобовые и растительная клетчатка. Стоит полностью отказаться от употребления любых сладостей и высококалорийных продуктов.

Если самочувствие ребенка постоянно падает, что терапия дополняется приемом медикаментозных препаратов. Обычно применяются специальные таблетки, способствующие быстро связать и вывести лишнюю глюкозу из организма.

Со временем такое лечение перестает приносить какую-либо пользу, поэтому назначается инсулинотерапия. Схему введения препарата определяется лечащим врачом, изменять которую категорически запрещено.

Очень важно соблюдать рекомендации специалиста, чтобы не допустить развития осложнений. В случае длительного отсутствия необходимых лекарств сахарный диабет осложняется пубертатным периодом. Это может негативно сказаться на гормональном фоне, что особенно опасно для развивающегося организма.

Необходимо регулярно проверять концентрацию глюкозы в крови, чтобы не допустить развитие гипогликемии.

pridiabete.ru

Mody диабет: что это такое, диагностика и симптомы у детей

Mody диабет – это большая группа типов сахарной болезни, которая характеризуется патологиями, схожими по течению и механизму наследования. В медицинской практике такой недуг называют вялотекущим и относительно легким.

Однозначно, про такую форму диабета мало кто знает. В подавляющем большинстве случаев у пациентов диагностируется диабет 1 и 2 типа. Однако существует и другая разновидность патологии, причиной которой выступает мутация генов поджелудочной железы.

Этот вид заболевания передается по доминантному типу наследования. Если сказать другими словами, то недуг передается от больного родителя ребенку. Статистика показывает, что вероятность передачи составляет 50%. И наследоваться недуг может детьми любого пола.

Нужно рассмотреть, какими симптомами проявляется моди диабет у детей, как проводится диагностика патологии, и в чем заключается лечение?

Симптомы и виды

Mody диабет является совершенно особой формой заболевания, и симптомы этой патологии не попадают под стандарты, которые характеризуют диабет 1 типа и второго. К примеру, моди диабет у ребенка означает, что если у малыша без явных причин поднялся сахар в крови до 8 единиц.

Такое явление может случиться однократно, может наблюдаться время от времени, бывает, что глюкоза высокая в течение длительного времени. К сожалению, единой клинической картины данной патологии не существует.

Именно поэтому, несмотря на развитость медицины и методы диагностических мероприятий, определить заболевание иногда крайне тяжело. Чем опасен такой недуг? Несмотря на то, что болезнь является вялотекущей, она все равно прогрессирует, вследствие чего нарушается функциональность всех внутренних органов, и заболевание переходит в тяжелые стадии.

Теперь зная, что это за болезнь, нужно рассмотреть симптоматику, которая должна заставить родителей беспокоиться:

  • Если на голодный желудок концентрация глюкозы в организме равняется 8 единицам. При этом такой уровень сахара в крови наблюдается на протяжении продолжительного периода времени. Примерно несколько лет, и на фоне этого, отсутствуют другие признаки сахарного диабета.
  • Когда ребенку поставили диагноз сахарный диабет первого типа. Но при этом в течение длительного периода времени не нужно корректировать дозировку инсулина, а долгосрочные показатели глюкозы в пределах нормальных единиц.
  • Когда концентрация глюкозы в организме в нормальных пределах, но при этом анализы мочи выявляют сахар.

В современной медицинской практике выделяется 8 разновидностей такого диабета, которые базируются на мутации определенного гена в человеческом организме.

Чаще всего встречается сахарный диабет Моди 1, 2 или 3. В подавляющем большинстве случаев диагностируется Моди-3, и он характеризуется такой клинической картиной:

  1. Болезнь начинается «мягко».
  2. В моче нет ацетона, из ротовой полости не наблюдается посторонних запахов.
  3. Концентрация инсулина в пределах нормы, при этом наблюдается высокий уровень сахара в организме.
  4. Выявляется сахар в моче, при этом в крови он на нормальном уровне.
  5. Сосудистые сопутствующие патологии.

Второй тип Моди диагностировать тяжелее всего, потому что он может протекать бессимптомно, либо клинические признаки напоминают второй тип сахарного диабета.

Моди-1 напоминает Моди-3, но основной отличительной чертой выступает отсутствие нарушения функциональности почек.

Диагностические мероприятия

Со 100% вероятностью подтвердить данную патологию могут только молекулярные и генетические исследования. Как правило, они проводятся наряду с другими диагностическими манипуляциями, если имеется подозрение на наличие Mody диабета.

Для начала врач рекомендует сдать анализ на сахар. И насторожить должны показатели от 5,5 до 6,1 единиц на голодный желудок. В любом случае, проводится несколько анализов, и только если получают единые результаты превышения, то можно с какой-то вероятностью говорить о развитии особенной формы диабета.

В обязательном порядке выявляется нарушение толерантности к сахару. После нагрузки глюкозой, показатели превышают 8 единиц. Обычно наблюдается умеренная гипергликемия, она не сопровождается классической симптоматикой, характерной для заболевания.

Желательно ознакомиться с нормой сахара в крови по возрасту. Ведь кто обладает данными о показателях, он может вовремя предотвратить развитие серьезных осложнений.

Дополнительные меры в диагностике Mody диабета:

  • Генетический тест, позволяющий выявить прямых родственников, у которых сахарное заболевание, нарушение толерантности к глюкозе, либо особая форма диабета.
  • Показатели С-пептида.

Если предварительный диагноз подтвердился результатами анализа, и у ребенка сахарный диабет Mody (некоторые обыватели путают термины, и называют его Моби), то рекомендуется провести генетический тест для близких родственников.

Статистика показывает, что у них может наблюдаться такая же форма патологии.

Лечение

Так как форма такой патологии не отличается прогрессированием и ухудшением ситуации, то тактика терапии выбирается такая же, как при сахарном диабете второго типа. На начальной стадии Моди диабет у детей лечится строгой сбалансированной диетой, а также оптимальными физическими нагрузками.

При этом медицинская практика показывает, что если правильно подобрать физические упражнения, регулярно заниматься, то можно получить успешные результаты, и быстро добиться компенсации заболевания.

Многие рекомендуют лечиться посредством нетрадиционной медицины, которая представляет рецепты на основе лекарственных трав. В этом случае предварительно рекомендуется посоветоваться с доктором, о целесообразности такого лечения.

Также следует отметить, что в ряде ситуаций и вовсе не понадобится нетрадиционное лечение, достаточно будет придерживаться основных рекомендаций доктора, чтобы хорошо себя чувствовать и не ожидать осложнений.

Что же касается профилактических мероприятий, чтобы предотвратить заболевание, необходимо сразу сказать, что профилактика не поможет. К сожалению, причиной патологии выступает мутация генов, которая рано или поздно себя проявит. И какие бы действия не предпринимал человек, Моди заболевание будет неизбежным.

А вы слышали про такую форму диабета? Что вы о ней знаете, может ваши близкие страдают Моди диабетом? Поделитесь своими историями и комментариями!

diabetiku.com

MODY (моди) диабет: симптомы, диагностика и лечение

загрузка...

Моди-диабет – это не отдельное заболевание, а целая группа форм диабета, похожих по течению и принципу наследования.

Непривычное название произошло от английской аббревиатуры «MODY». Расшифровывается оно дословно как «диабет молодых зрелого типа».

Болезнь слабо прогрессирует у юных людей, имеющих наследственные «поломки» генов. Её течение можно назвать относительно легким (если сравнивать с другими видами сахарного диабета).

Заболевание дебютирует в юном возрасте, а протекает достаточно мягко, как у взрослых. Эти особенности течения часто приводят к неверной диагностике, из-за того, что не укладывается в рамки известных эндокринологу симптомов.

Отличие от других форм диабета

С развитием эндокринологии и генетики было установлено, что патология наследуется по аутосомно-доминантному типу. Причина – мутация генов, которые ответственны за правильную и чёткую работу островкового аппарата ПЖЖ (поджелудочной железы).

В Америке от всех форм диабета сахарный диабет моди занимает 1-5%. Он вызывает те же осложнения, что и обычный – поражение глаз, сосудов, нервных волокон и почечную недостаточность.

Выявить мутации сложно, они могут возникать в разных участках восьми генов, поэтому MODY диабет имеет 8 подтипов. Подтипы варьируют по клиническому течению, по нюансам ведения пациентов.

Как распознать

Диагностика, которая поможет выявить моди-диабет довольно сложна из-за необычности этого заболевания.

Стоит проявить внимательность, если имеют место следующие признаки:

  • Диабет манифестировал, но кетоацидоза не зарегистрировано.
  • Для компенсации (определяется по hba1c, должен быть менее 8%) нужны малые дозы инсулина.
  • Возможны ремиссии длительностью до года.
  • Уровень С-пептида, свидетельствующий о секреторной активности β-клеток, в рамках нормальных показателей.
  • Отсутствуют признаки аутоиммунного поражения, нет антител к β-клеткам и инсулину.
  • Не выявлено корреляции с HLA- системой.

Еще одним диагностическим ключом может быть обнаружение диабета 2 типа у людей до 25-летнего возраста

Анализы

Чтобы подтвердить эту форму диабета, рационально выполнить анализ крови на сахар. Насторожит пограничный показатель 5,5-6,1 ммоль/л натощак, особенно зарегистрированный не единожды.

Необходимо выявить нарушение толерантности к глюкозе– после «сахарной нагрузки» он составляет более 7,8 ммоль/л.

Умеренная тощаковая гипергликемия, до 8,5 ммоль/л, не сопровождается классической для этого заболевания жаждой, постоянным голодом и прогрессирующей худобой. Про допустимые нормы глюкозы в крови человека прочитайте здесь.

Диагностика моди диабета, дополняется генетическим тестом, поскольку при заболевании имеет место быть наследственность. Тест выявит прямых родственников, у которых были или есть сахарный диабет, нарушение толерантности или моди диабет.

Вспомогательную роль играют показатели C-пептида. Если подозрения подтвердились, и моди диабет у ребенка был выявлен, то желательно провести генетическое тестирование и его близким.

Отделение ЭНЦ в Москве, располагающееся на ул. Москворечье,1, располагает обученными специалистами, для которых поставить такой диагноз, как моди диабет у детей, не составит труда, даже если другие эндокринологи не смогли этого сделать.

Методы лечения

Когда симптомы заболевания только появились, логично начать с диеты и организации физических нагрузок. Эта форма хорошо поддается лечению иногда только физнагрузками, главное составить правильный их план и следовать ему. Возможно применение йоги и дыхательной гимнастики.

С развитием заболевания лечение может потребовать приема препаратов для снижения сахаров. А при их неэффективности, MODY диабет лечат классическим инсулином. Часто это происходит в период гормональной перестройки, такой как наступление пубертата или беременности.

В любом случае, течение и лечение сахарного диабета в каждом случае индивидуальны.

Понравилась статья? Расскажите о ней друзьям →

diabetiky.com

диагностика, симптомы и лечение у ребенка

Моди диабет является одной из разновидностей коварного эндокринного заболевания, развитие которого связано с отклонениями показателя уровня сахара в крови от нормы, составляющей 3,2-5,5 ммоль/дм³. Патология отличается вялотекущим характером проявления симптоматики, проблемами при диагностировании. Полное название болезни – диабет зрелого типа у молодых людей. В медицинской терминологии используется аббревиатура Mody. Болезнь выявляется в 2,5% случаев среди общего количества больных сахарным диабетом 2 типа и представляет генетическую патологию, развивающуюся из-за нарушенной функции β-клеток поджелудочной железы, продуцирующих гормон инсулин. Термин «диабет Моди» был введен американскими учеными в 1975 году. С его помощью появилась возможность определять атипичную, слабо прогрессирующую форму болезни с нестабильным показателем уровня моносахарида в крови у детей, подростков, молодежной группы пациентов, имеющих предрасположенность к ее развитию на генетическом уровне.

Оглавление статьи

Симптоматика патологии

Первые признаки Моди диабета, которые отличаются от симптоматики проявления СД 1 и 2 типа, чаще всего выявляются у детей, подростков, молодых людей.

При его развитии у маленького ребенка концентрация глюкозы в крови может находиться в пределах 8 ммоль/дм³. При этом характерные признаки инсулинозависимой и инсулинонезависимой формы патологии будут отсутствовать.

Другие дети могут сталкиваться с еще одной нестандартной ситуацией. У них начальная стадия СД первого типа будет длиться несколько лет без необходимости постоянного контроля показателя уровня моносахарида в крови и корректировки доз инсулина.

В перечень симптомов, указывающих на развитие Mody диабета, внесены:

  • Отсутствие кетоацидоза при клинической манифестации сахарного диабета.
  • Длительный период ремиссии, составляющий не менее одного года, без нарушения нормального функционирования отдельных органов, систем больного ребенка, подростка, представителя молодежи.
  • Сохранность функций β-клеток поджелудочной железы и нормального уровня С-пептида в крови.
  • Наблюдение хорошей компенсации СД при введении минимальных доз молекул, образованных двумя полипептидными цепями, содержащими 51 аминокислотный остаток.
  • Отсутствие аутоантител к β-клеткам, инсулину и декарбоксилазе глутаминовой кислоты и тирозин-фосфатазам.
  • Нахождение значений показателя гликированного гемоглобина в пределах 8%.

Разновидности патологии

В эндокринологии различают восемь типов эндокринологического заболевания, в основе классификации которых лежит вид мутировавшего гена и клиническое течение болезни. К ним относятся:

1. Диабет Mody-1 развивается в результате мутации гена HNF4-альфа и относится к редкой разновидности патологии, составляющей всего 1% среди всех случаев ее диагностирования. Главным его отличием считается отсутствие почечной дисфункции почек. Чаще с этой формой болезни сталкиваются пациенты, принимающие препараты с сульфанилмочевиной.

2. Диабет Mody-2 отличается более мягким течением болезни и отсутствием необходимости проводить специфические терапевтические мероприятия. Его появление обусловлено мутацией участка ДНК особого гликолитического фермента глукокиназы. После того, как ген прекращает выполнять свои функции по контролю содержания моносахарида в крови пациента, его концентрация увеличивается, и начинается развитие эндокринной патологии.

3. Диабет Mody-3 диагностируется в результате мутации гена HNF1-альфа и относится к наиболее распространенному типу болезни. Его стремительное развитие обусловлено уменьшением уровня инсулина, вырабатываемого поджелудочной железой. На долю этой разновидности патологии приходится 70% всех случаев диагностирования опасного эндокринного заболевания. Чаще всего диабет Mody-3 развивается у детей после 10 лет, подростков и может вызывать серьезные осложнения. При его лечении отсутствует необходимость регулярного приема инсулина. Пациентам достаточно проводить медикаментозную терапию при помощи препаратов на основе сульфанилмочевины.

Моди диабет различается на несколько типов, каждый из них имеет свои особенности

Остальные типы Mody диабета не имеют отличий от инсулинонезависимой формы патологии, встречаются очень редко и не вызывают интерес эндокринологов.

Распознавание

При выявлении диабета типа Mody важную роль играет генетическая предрасположенность пациента. Наличие прямых родственников, к которым относятся мать, отец, бабушки, дедушки со стабильными нарушениями уровня моносахарида в крови, исключает сомнения при его диагностировании. Среди оснований, представляющих повод подозревать его развитие, необходимо отметить выявление СД 2 типа у пациентов, не достигших 25-летнего возраста и не имеющих признаков ожирения, нарушенную толерантность к углеводам, а также отсутствие сопутствующих признаков при обнаружении голодной гипергликемии при уровне глюкозы не выше 8,5 ммоль/дм³.

Дети, подростки и молодые люди в период, когда развивается Mody диабет, не жалуются на свое самочувствие. Регулярное проведение диагностических исследований предоставляет возможность контролировать течение болезни и предупредить развитие осложнений. Патология развивается на фоне генной мутации, обуславливающей нарушение функций островков Лангерганса, которые относятся к эндокринной части поджелудочной железы. Такие изменения чаще всего характерны для молодого организма.

Для подтверждения Mody диабета необходимо использовать метод молекулярно-генетических исследований.

Полный перечень диагностических мероприятий включает:

  • Определение показателей уровня моносахарида, инсулина, С-пептида, гликозированного гемоглобина, а также выявление антител к антигенам β-клеток поджелудочной железы.
  • Липидный спектральный анализ крови.
  • Проведение глюкозотолерантного теста, генотипирования (ПЦР), копрограммы, УЗИ поджелудочной железы.
  • Анализ мочи на сахар, микроальбумин, а также определение показателей амилазы в крови, моче и трипсина в кале.

Терапия

Сахарный диабет mody отличается слабым течением болезни, отсутствием активного ее прогрессирования. Схема лечения назначается врачом. Она включает общепринятые рекомендации, направленные на устранение симптомов СД 2 типа. Соблюдение сбалансированной строгой диеты, включающей продукты питания с низким гликемическим индексом, наличие достаточной физической нагрузки и ведение активного образа жизни, витаминотерапия способствуют быстрой компенсации болезни и коррекции нарушенных функций β-клеток поджелудочной железы. Занятия по дыхательной гимнастике и йоге также практикуются эндокринологами для решения проблемы СД типа Моди у молодых людей. Не исключается применение рецептов народной медицины. Их разрешено использовать после согласования с лечащим врачом. В случае отсутствия положительного результата эндокринологи принимают решение о введении инсулинотерапии в качестве необходимого мероприятия в период полового созревания, характеризующегося резким изменением гормонального фона.

Диабет Моди – не приговор! Своевременное обращение за квалифицированной медицинской помощью является залогом успешного решения проблемы и предупреждения риска развития опасных для жизни, здоровья детей, подростков, молодых людей осложнений.

endokrinka.com


Смотрите также